今年7月11日是第33个世界人口日,中国主题为“生命至上,守护未来”。重庆市建立重庆市出生缺陷防治管理中心,进一步加强出生缺陷防治宣传教育,引导全社会重视和支持出生缺陷防治工作,利于健全服务体系、推进优化生育政策、促进家庭和谐幸福。
据了解,重庆市出生缺陷防治管理中心将在市卫生健康委领导下协助做好全市出生缺陷防治管理工作。统筹出生缺陷防治专家资源开展政策措施、服务规范研究,提出有关意见建议。统筹出生缺陷防治有关项目的组织管理开展出生缺陷防治人员培训、技术评估、业务指导和监督管理。统筹负责出生缺陷防治服务质量管理,建立完善出生缺陷防治服务全程质控体系。统筹开展出生缺陷防治数据收集整理分析、上报以及相关信息管理等工作。
重庆市出生缺陷防治管理中心相关负责人表示,到2022年,重庆市出生缺陷防治知识知晓率将达到80%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。常见出生缺陷包括:1、先天畸形:先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等;2、功能异常:听力障碍(聋)、视力异常(盲)和智力障碍;3.内分泌遗传代谢病:唐氏综合征(也称先天愚型、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症(呆小症)、先天性肾上腺皮质增生症等。
出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两种因素相互作用,使胚胎生长发育过程异常,胎儿出现先天性畸形或生理机能障碍。其中遗传因素约占20%,环境因素约占10%,遗传与环境因素相互作用约占70%。各种有害因素对胎儿的影响贯穿整个孕期,某些因素甚至在孕前就已埋下祸根。最容易发生出生缺陷的时期是怀孕后3-8周(末次月经的第5-10周)。此期是人胚胎发育的最重要时期,引起主要器官畸形的最危险时期均在此期。
为减少出生缺陷发生,降低出生缺陷危害,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”。一级预防是孕前及孕早期(又称为围孕期)阶段综合干预,通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等,减少出生缺陷的发生。二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少出生缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿,幼时无法吸吮,喂养困难,一岁后语言功能发生障碍,对这些孩子要尽早手术修复,治疗效果极佳,越早治疗越好。(张美玲)