新华网重庆2月28日电（刘文静 实习生 韦诗曼）“月亮的孩子”、 “瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”……这些漂亮的名字背后，其实对应的是患有白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症的一群孩子，他们所患的是被称之为“罕见病”的一类疾病。数据显示，我国有2000多万罕见病患者，其中儿童占到相当大的比例。什么是罕见病？罕见病可以预防吗？陆军军医大学陆军特色医学中心（大坪医院）儿科副主任周坤认为，防治罕见病，我们能做的有很多。2月28日是国际罕见病日，一起来听专家怎么说。

　　周坤介绍，罕见病已经成为导致14岁以下儿童死亡的重要原因之一，它的预防和治疗是医学界非常重要的课题。当前，我国已经明确规定了121种罕见病，比如白化病、血友病，还有威尔森氏症、枫糖尿病等代谢性疾病。“我们国家对于罕见病的定义是比较严苛的。我国专家普遍认为：成年人患病率小于50万分之一，或新生儿发病率小于10万分之一的疾病可以称为中国的罕见病。” 周坤说。

　　罕见病是否主要集中在儿童时期发病？周坤认为，这种说法不完全准确。目前80%以上的罕见病都是遗传性疾病，其症状确实主要在婴幼儿和儿童时期出现。但从本质上来说，罕见病其实是伴随患者一生的基因遗传病。如果没有得到及时的干预和治疗，存活时间难以保障，因此罕见病在成年人中相对少见。

　　如何预防罕见病的发生呢？周坤介绍，目前国际公认的预防方法主要分为三个阶段：

　　第一阶段是在生育前，夫妻双方可以寻求医生进行遗传背景调查。包括追溯双方三代有无遗传病、先天缺陷或不明原因的家族病史，以及夫妻双方是否符合优生优育的条件等，以此来估测后代发生异常情况的几率，从而进行预防。

　　第二阶段是在妊娠期间，如果胎儿具有发生遗传性罕见病的高危因素，孕妇可以进行一些针对性的遗传基因筛查。约300多种遗传性罕见病目前都可以实现基因筛查。

　　最后一个是在新生儿阶段（0至28天），家长和医生需要重点关注孩子的生长发育情况，观察其行为及神经系统的表现，从而来推测是否存在异常情况。

　　“在罕见病的治疗方面，目前主要有药品和食品两大途径。一种主要是针对性研制的药品，即我们常称的‘孤儿药’；另一种是针对患有代谢类罕见病的患者，他们需要终身食用一些特定的食品来补充自身所需。”周坤说。

　　目前罕见病的治疗主要存在哪些难题？周坤表示，首先是确诊难，由于患者往往表现为多种不典型的症状，且病例少见，医生很难在短时间内做出明确诊断；其次在治疗上，大部分罕见病的发病机理仍是医学谜题，针对性的药物研发同样需要大量的时间和资金成本。

　　“值得欣喜的是，近两年，我国在罕见病领域的发展取得了跨越式的进步。不仅成立了国家级的罕见病研究中心，同时还把罕见病纳入了地方医保。仅去年一年，就有14种罕见病‘孤儿药’被纳入到医保范围之内，并且绝大部分‘孤儿药’的进口关税已经被取消。得益于国家政策的支持，越来越多的药企也开始有信心和热情投入到罕见病的药物研发当中。”周坤说。