3月16日，随着腰椎穿刺手术成功，王女士成为重庆“严重脊柱畸形的成人脊髓性肌萎缩症（SMA）”患者中，第一个享受该病种“天价药”降费进医保的人。

　　记者17日从重医附一医院神经肌肉病MDT团队获悉，本次手术采用“腰穿鞘内注射精准靶向药”的治疗，此举将彻底改变SMA严重脊柱畸形患者面临的“呼吸功能及运动能力进行性下降”的困境。

治疗团队和患者及家属合影。重医附属第一医院 供图

　　37年来无法直立行走

　　王女士（化名）今年37岁，自出生起一直不能独立站立和行走。7岁起，她尝试在外力帮助下站立，但仍然不行。此后她出现严重的脊柱侧弯和扭转畸形，胸廓也开始变形。23岁起，她肌肉萎缩加重，洗漱、进食、书写等日常生活受到严重影响，生活无法自理。

　　经诊重医附一院神经内科诊断，她被确诊为SMA ll型。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种神经系统遗传病，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，是2019年国家颁布的首批“罕见病”之一，

　　王女士的疾病若进一步发展，其心肺功能、吞咽和语言功能会进一步恶化，生存时间会大大缩短。

　　“天价药”降价 患者的福音

　　据医生介绍，SMA特效治疗药物诺西那生钠，一年的费用约70万元，之前一直未进入医保报销，是名副其实的“天价药”。

　　幸运的是，国家对“罕见病”越来越重视，2021年12月，国家医保局公布了74种新药进医保，诺西那生钠注射液位列其中。经过8轮“灵魂砍价”，该药品降价到每针3.3万元，并进入新版医保药品目录。

　　这一好消息，让王女士和病友们非常振奋。

　　高难度腰椎穿刺 成功给药

　　该医院神经内科副主任肖飞介绍，王女士和既往收治的SMA患者相比，腰椎穿刺难度和风险极大。如何顺利完成鞘内给药，是一项极具挑战性的任务。

　　“王女士的乐观、坚强、自立，给我们留下深刻印象。”肖飞说，她自学了设计画图，从事过相关工作，但随着病情加重，她只能卧床。能再次拿起铅笔画图是她的梦想。治疗团队决定搏一把。

　　经过缜密考虑并和患者沟通，团队决定先行采用B超引导下腰椎穿刺。

　　3月16日下午，该医院神经内科、麻醉科通力合作，在床旁超声引导下选择腰椎穿刺最佳入路，经过数次尝试，最终成功穿刺。

　　当药物注射成功的那一刻，患者开心不已。

　　王女士称，SMA病友群里的病友们很关注支持她，大家也在期待着，能够及早得到精准治疗。（记者 连肖 通讯员 罗晶 田媛）