新华社客户端重庆4月23日电（记者王全超）近日，重庆市人民医院作为共同通讯作者联合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔的OTOF基因治疗多中心，在国际顶级期刊《Nature》在线发表了临床研究成果。重庆市人民医院作为核心单位之一，深度参与此项里程碑式临床研究，高质量完成了受试者招募、临床干预、规范随访与数据采集，为研究的安全性、有效性验证提供了关键临床支撑，共同推动先天性耳聋基因治疗迈向临床推广新阶段。

　　该研究题为“OTOF耳聋基因治疗多中心2.5年随访研究”，研究了创新基因治疗对OTOF基因突变所致DFNB9先天性耳聋长达2.5年的多中心随访结果，探索疗效预判核心生物标志物，系统证实了基因治疗在各年龄段安全有效，发现了疗效预判标志物，为先天性耳聋精准诊疗奠定全新临床基础。重庆市人民医院袁伟教授以及复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟教授等为共同通讯作者。

　　DFNB9型耳聋由OTOF基因突变所致，表现为先天性双侧重度至完全感音神经性耳聋，严重影响患者语言发育与认知功能，全球尚无获批治疗药物。此前，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队通过多年努力，研发出OTOF耳聋基因治疗药物，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院牵头，联合重庆市人民医院以及其他全国共8家单位，开展多中心临床试验，共纳入42名0.8-32岁受试者，覆盖婴幼儿至成人，开展最长2.5年随访。

　　研究结果显示，AAV-hOTOF基因治疗90%受试者实现临床意义的听力恢复，听力改善呈渐进、稳定提升趋势：受试者听觉脑干反应（ABR）的平均阈值从治疗前的>97dB nHL逐步改善至治疗后2.5年时的42dB nHL，多频稳态诱发电位（ASSR）平均阈值从治疗前的>96dB nHL改善至2.5年时的44dB nHL，行为测听平均阈值从治疗前的>96dB HL改善至2.5年时的37dB HL。长期随访的受试者中，达2年随访的受试者中，所有受试者的听力水平均恢复到能听见日常交谈的声音，80%恢复到可识别图书馆级别的轻微背景音，60%恢复到能听到耳语声；2.5年随访的受试者中，所有有效受试者的听力水平均恢复到能听清日常交谈，57%可识别图书馆轻音，43%能听见耳语。伴随听力恢复，受试者听觉言语能力持续改善，噪声环境下的言语识别能力进一步提高，让受试者更好地融入社交、学习与生活。该疗法在成人受试者中同样有效，3名成年受试者中2名实现听力改善，证实了基因治疗对成年耳聋患者的价值。

　　耳聋基因治疗为近年来医学界的重大突破，证实了我国学者的创新研发以及临床试验能力，该项目被评为“医学界”2024年全球医疗界十大临床突破、2024年中国医药生物技术协会“中国医药生物技术十大进展”、中国医学科学院“中国2024年度重要医学进展”。

　　重庆市人民医院耳鼻咽喉头颈外科袁伟教授团队长期致力于耳聋精准诊疗，本次作为核心分中心深度参与多中心研究，是医院在耳科学、听力学及基因治疗临床转化领域实力的重要体现。团队在遗传性耳聋领域积极探索基因治疗的转化应用，通过对特定致病基因的靶向干预，从根源上修复听觉细胞功能，为从根本上恢复或改善听力提供了极具潜力的新方向。

　　本研究的成功，实现了耳聋基因治疗从“个案突破”到“多中心验证、临床普惠”的关键跨越，为全球OTOF相关耳聋患者带来重获听力的希望。