近日，云阳县人民医院老年医学科（心血管内科二区）成功确诊一例罕见病“法布雷病”，并为其制定实施规范治疗方案。该病例的成功诊治，不仅为患者带来了精准治疗的希望，也为本地心肌病及罕见病的早期识别与规范诊疗积累了实践经验。

  据悉，患者程女士五年间因反复“活动后气促”辗转多地就医，却始终未能明确病因，曾长期被诊断为“心脏神经官能症”。去年11月，程女士来到该院心血管内科就诊。主管医生刘涛在详细查阅其检查结果并深入询问病史后，捕捉到关键线索——患者家族中存在心脏病合并尿毒症病史，由此高度怀疑其为法布雷病。

  随后，医院为其安排了溶酶体贮积症专项检查及基因检测，结果证实其确为法布雷病。第一时间为患者安排国际指南推荐的治疗方案，目前，患者已顺利出院。

  据介绍，法布雷病是一种X染色体连锁罕见病，因体内缺乏特定酶导致脂质堆积，进而损害心脏、肾脏、神经等多器官。其早期症状常表现为不明原因的心脏增厚、心衰、蛋白尿、手脚刺痛等，易被误诊为冠心病、肥厚性心肌病等。

  该院老年医学科主任王爽表示：“中青年人若出现不明原因的心脏增厚、心衰、蛋白尿、反复中风或皮肤异常，应警惕罕见病可能，及早检查、确诊，才能尽快使用特效药，保护器官功能。”

  云阳县人民医院相关负责人表示，未来，医院将进一步健全罕见病多学科诊疗（MDT）机制，强化与基层医疗机构的协作，推动建立区域罕见病筛查与转诊网络，致力于让更多罕见病患者实现“诊断不出县，治疗有保障”，在“家门口”获得及时、精准的医疗服务。