前言：当手术刀划破黎明前的寂静，当听诊器捕捉到生命的律动，当防护服成为抵御病魔的铠甲，他们正以凡人之躯，行非凡之事。2025年8月19日，我们迎来第八个“中国医师节”。值此之际，重庆市卫生健康委员会、重庆市中医药管理局推出“‘医’路心声——致敬榜样，致敬医师节”系列宣传，将目光聚焦近年来曾获国家级荣誉的重庆医者代表。

  我们以对话为笔，以故事为墨，记录白衣执甲者们救死扶伤的温暖瞬间，聆听他们坚守初心的“心路历程”。透过这些鲜活故事，不仅能看见医者仁心的脉动，更能触摸到重庆卫生健康事业高质量发展的强劲脉搏。今起，让我们一同走进他们的世界，向榜样致敬，向每一位守护生命的医师致敬！

  安云飞，国家优秀青年医师，重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科副主任、主任医师/教授/博士生导师。

  【医者对话】

  作为全国较早开展造血干细胞移植治疗儿童免疫缺陷病的单位，团队在儿童免疫缺陷病领域技术攻关、病例筛选等方面克服了哪些关键难题？又采取了哪些“硬核”措施？

  我和团队在儿童免疫缺陷病领域深耕多年，始终以患儿健康为目标，探索多元治疗路径，也在无数挑战中收获突破的力量。

  在儿童免疫缺陷病的治疗中，我们针对性地采取多种关键措施，为不同病情的患儿提供精准救治。

  对症治疗：对于未明确致病基因病例，依据免疫表型和临床表型干预。比如面对原因不明的反复发热、炎症升高患儿，采用JAK抑制剂、细胞因子单抗等控制炎症；针对不明原因的自身免疫问题，以免疫抑制剂（尤其是靶向治疗）为特色疗法。

  替代治疗：补充患儿体内缺乏的特定物质。若患儿免疫球蛋白缺乏，通过皮下或静脉注射丙种球蛋白治疗（目前我们已与企业合作研发了皮下丙种球蛋白新产品）；对于伽马干扰素缺乏（易感染卡介苗病、结核等）的患儿，则采用皮下伽马干扰素替代。

  精准治疗：当致病基因和机制明确时，实施针对性更强的治疗（比多基因不明原因疾病的治疗更具优势）。例如，针对特定通路异常活化，使用JAK抑制剂、mTOR抑制剂等。

  造血干细胞移植：作为全国较早开展该治疗的医院之一，目前我们的移植病例数居全国前列，部分疾病（如WAS综合征）的单中心移植量为全球最多。此疗法具有根治性，能让高度致死性疾病患儿（原本可能早期死亡）健康存活，拥有与健康人一样的生命和生活。

  基因治疗：针对造血干细胞基因异常引发的免疫病，取出患儿干细胞体外修正后回输，以重建免疫系统、实现根治。目前医院已开展相关治疗，可达成完全根治。

  直面“不可能”：在挑战中寻找突破的力量

  儿童原发性免疫缺陷病的研究之路布满荆棘，全球已知的500多种免疫缺陷病中，每种病例都极为罕见，单个医生的知识和经验往往面临局限。得益于医院推行的罕见病战略，建立以多学科诊疗（MDT）为核心的攻关模式，团队在重重挑战中勇毅前行。

  曾有一位Bach2基因突变患儿，因严重的肠道炎症导致多次肠切除，形成短肠综合征，并伴有顽固性肠源败血症和营养不良等复合危机。转入我院后，MDT机制立即启动联合攻关。

  第一阶段，团队耗时两个月成功清除耐药菌血症；第二阶段，聚集验证，采用精准单抗抗炎方案修复肠道屏障功能；第三阶段，聚焦短肠综合征，联合胃肠外科与临床营养科协作制定个体化的肠内/肠外营养支持方案。

  这一过程中，转折点在于患儿家长坚定不移的支持——在既往治疗屡屡受挫、医疗团队初期信心不足的情况下，家属的信任成为关键动力。最终，通过跨学科协作（免疫科、胃肠外科、消化科、营养科等）、先进治疗手段与家庭支持体系的三维联动，患儿实现从静脉营养到自主进食的突破性康复。

  基因治疗探索：填补空白，迈向根治

  过去十年，团队专注于基因治疗研究，特别是在免疫缺陷病领域，填补了国内免疫缺陷病基因治疗的空白。这类疾病患儿往往面临缺乏造血干细胞移植供者的困境，亟需创新疗法。

  我们基于患儿需求与国际合作，从基础研究到临床实践，历经载体构建、体外实验、动物模型等艰辛过程，最终取得突破。针对造血干细胞基因异常引发的免疫病，取出患儿干细胞体外修正后回输，以重建免疫系统、实现根治，目前相关治疗已在我院开展，可达成完全根治。

  儿童原发性免疫缺陷病的研究和治疗是一项复杂而艰巨的任务，每一点突破都离不开多学科协作、先进技术支持和医患共同努力。未来，团队将继续在这一领域深耕，让基因治疗等创新疗法为更多罕见病患者带来根治的希望，守护孩子们的健康与未来。