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专治“医学的孤儿” 罕见病诊治中心在重庆成立
2022年04月20日 12:35 来源: 华龙网

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  罕见病诊治中心在重庆成立。新桥医院供图 华龙网-新重庆客户端发

  记者从陆军军医大学新桥医院获悉,日前,该院成立了罕见病诊治中心,并组建包括神经系统、心血管内科系统、心血管外科系统、消化系统、肾脏损害相关性、儿童神经、皮肤风湿免疫系统等7个罕见病团队,多领域、多学科的诊疗将为更多患者和家庭带来希望。

  在启动仪式上,由该院神经内科杨清武主任牵头的神经系统罕见病团队,为一名14岁罕见病患儿进行了诊治。

  “该患儿一年前走路总摔跤,走路成鸭子步,足后跟不能放下去,小腿比大腿粗,大腿无力,多方诊治无果。”杨清武说,经过神经内科、儿科、妇产科、产前诊断门诊、放射科等科室专家的共同会诊,最终确定患儿患的是罕见病中的脊髓性肌萎缩症(SMA)和肢带型肌营养不良。这为患儿的下一步精准治疗提供了依据。

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  为罕见病患者诊治。新桥医院供图 华龙网-新重庆客户端 发

  据了解,罕见病是指患病人数占总人口0.65%至1%的疾病,包括渐冻症、玻璃人(血友病)、木偶人(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)等。由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题,罕见病被称为“医学的孤儿”。

  此次成立的罕见病诊治中心,将依托国家重点学科、全军医学研究所、全军优生优育中心等重点学科群,参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式,为罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。(记者 周盈 通讯员 李春梅)

编辑: 陶玉莲
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